Синдром Вильсона-Коновалова: симптомы, формы болезни и лечение

Болезнь Вильсона-Коновалова – патология врожденного характера, возникающая из-за мутационных изменений генов. Генная мутация нарушает естественный обмен меди в организме, задерживая ее вывод. В результате накопления металла в органах (печени, почках и мозге) начинается общая интоксикация организма. Токсическое воздействие меди распространяется и на нервную систему.

медь

Болезнь не имеет широкого распространения и характеризуется стремительным развитием. Без соответствующей терапии приводит к летальному исходу. К патологии более склонны мужчины: процентное содержание пациентов мужского и женского пола сводится 4 к 1.

Чаще всего симптоматика болезни начинает проявляться в период полового созревания. Однако известны случаи, когда патология диагностируется после 20 лет.

Специфика болезни

Болезнь Вильсона-Коновалова наследуется как рецессивный аутосомный признак. Это значит, что наследственная предрасположенность возникает только при условии наличия аномального гена у обоих родителей.

Патологию вызывают мутационные изменения гена, который несет ответственность за синтезирование белка, осуществляющего транспортировку меди. Он располагается в 13 хромосоме и называется АТР 7 В.

схема болезни

Существует 80 видов мутационных изменений гена. Наиболее опасной формой считается его разрушение, которое приводит к стремительному и опасному развитию заболевания.

Позднее развитие симптоматики заболевания способствует его более медленному течению.

Нарушение обмена меди вызывает такие последствия:

  • Блокировка вывода металла с желчью из организма;
  • Накопление элемента в тканях печени;
  • Повсеместное отравление организма.

схема болезниИз-за чрезмерного скопления микроэлемента в тканях развивается нехватка или полное угнетение функций протеина типа Р, который также несет ответственность за вывод меди из организма. В связи с этим количество меди в тканях стремительно увеличивается, что приводит к необратимым последствиям.

Развивается дезинтоксикационная функция печени, когда орган не успевает проводить очистку скопившихся токсинов и самой меди. Поэтому чаще всего патология развивается в этом органе, вызывая патологические изменения (около 49% всех случаев).

Процесс накопления меди в печеночной ткани не выражается в яркой симптоматике. Ее основные проявления начинаются, когда патологический процесс распространяется на другие органы.

Когда концентрация меди увеличивается в 50 раз, начинаются проявления психических расстройств, которые происходят на уровне нейтронов.

Если же большое количество меди поступает непосредственно в кровяное русло, металл прикрепляется к эритроцитам, провоцируя образование белковых соединений, которые вызывают гемолитическую анемию.

Формы болезни и их проявления

Синдром Вильсона-Коновалова имеет 5 форм, каждая из которых характеризуется специфической симптоматикой и длительностью течения:

ФормаСпецификаДлительность

течения

Брюшная (печеночная)Скопление металла провоцирует необратимые последствия в печени. Чаще диагностируется у детей.От 3 месяцев до 5 лет.

Возможен смертельный исход.

РанняяНачинается в детстве. Характеризуется нарушениями тонуса в мышцах. Замедляются движения и физическая активность. Чаще всего сопровождается задержками умственного развития.До 3 лет.

Чаще всего заканчивается смертью пациента.

Дрожательно-ригиднаяСимптоматика проявляется в годы юности. Развитие медленное, чередующееся со стадиями стойкой ремиссии. В периоды рецидива диагностируется чрезмерное напряжение мышц и тремор, который проявляется в постоянном дрожании рук, повышенные показатели температуры тела.Длительность течения составляет порядка 6 лет.
ДрожательнаяПроявление симптомов диагностируется от 20 до 30 лет.

Характерные черты:

  • Постоянная дрожь;
  • Замедленная речь;
  • Психические расстройства;
  • Частые непродолжительные состояния аффекта;
  • Возможны припадки эпилепсии.
Длительно-текущая форма заболевания, продолжается в течении 10-15 лет.
Экстрапирамидно-корковаяВстречается реже всего. Симптомы развиваются внезапно, проявляются признаками нарушения мозговой деятельности и неврологическими изменениями. Фиксируется ослабление или частичное отсутствие двигательной активности, возможен паралич.

С каждым годом расстройства психики усиливаются, увеличивается количество эпилептических припадков.

Длится 7-8 лет, всегда заканчивается летальным исходом.

Рассмотрим детально симптомы проявления каждой из форм патологии:

Печеночная форма

Диагностируется в 50-70% случаев. Характерной особенностью патологии является ее проявление в виде гепатита или цирроза печени. Симптоматика специфическая и ярко выраженная.

Желтуха

Кожа и слизистые приобретают желтый оттенок, который с прогрессированием болезни становится ярче и распространяется по всему телу. Появление желтухи связано с увеличенным содержанием билирубина в кровяном русле.

желтуха

В первую очередь начинает изменяться цвет слизистых (глаз, неба, области под языком). Затем желтизна распространяется на покровы кожи лица. После изменяется оттенок рук и ног. В том случае, если интоксикация достигает своего пика, желтым становится все тело пациента.

Разделяют 3 формы желтухи:

МеханическаяСимптоматика ярко выраженная. Цвет кожи становится желто-зеленым. Пациенты отмечают сильный зуд. Эта желтушная форма развивается из-за закупоривания выводных протоков желчи.
ГемолитическаяГлавная причина возникновения – разрушение эритроцитов. Оттенок кожи бледно-желтый. Зуд на коже не фиксируется.
ПеченочнаяИменно эта форма является характерной для патологии Вильсона-Коновалова. Клетки печени, отвечающие за выработку желчи, разрушаются, поэтому билирубин попадает в кровяное русло. Кожные покровы приобретают оранжево-желтый оттенок, интенсивность выражена умеренно. Появление кожного зуда фиксируется не всегда.

Проявление печеночной формы имеет еще 2 характерных признака: окрашивание мочи в темный цвет и обесцвечивание каловых масс.

Асцит

Патология проявляется скоплением жидкости в области брюшины. Начинает развиваться, когда печень полностью поражена.

асцитСтруктура жидкости напоминает плазму. Заполняя брюшную полость, она начинает надавливать на все органы, которые расположены в непосредственной близости от нее. Живот пациента значительно увеличивается в размерах, меняя свое положение при любой физической активности человека, так как двигается жидкость согласно земному притяжению.

Отеки

Отечность появляется в первую очередь на нижних конечностях. При поражении почек отекает область век.

Кровотечения

Учитывая серьезные повреждения клеточной ткани, печень не может способствовать естественной свертываемости крови. Из-за этого начинаются разного рода кровотечения.

Аменорея

Немаловажной функцией печени является выработка гормонов, в том числе и эстрогенов. Этот гормон регулирует работу женской репродуктивной системы, обеспечивая регулярный менструальный цикл. При разрушении клеток печени гормон вырабатывается в минимальных количествах или вовсе не поступает в организм женщины. В связи с этим у женщин, которые имеют заболевание Вильсона-Коновалова, наступает аменорея (отсутствует менструация).

Неврологические формы

Оставшиеся 4 формы относят к неврологическим проявлениям болезни.

Характерные симптомы патологии:

  • движение рукНепроизвольные ритмичные движения головы или рук, которые могут быть как постоянными, так и периодическими;
  • Самопроизвольное гримасничанье, при котором происходит сокращение лицевых мышц;
  • Изменение почерка, которое проявляется в написании разных по размеру и высоте букв;
  • Невнятная речь;
  • Ограниченная суставная подвижность конечностей;
  • Повышение мышечного тонуса, когда пациенту сложно совершать элементарные физические движения;
  • Психоз, сопровождающийся бредом и яркими галлюцинациями;
  • Депрессивные состояния, при которых человек длительное время находится в подавленном настроении, утрачивая интерес к жизни.

Кольцо Кайзера – Флейшера – симптом, проявляющийся в обеих формах болезни Вильсона-Коновалова и являющийся ее самым известным признаком. Вокруг радужки глаза появляется коричневое кольцо, возникающее под воздействием скопления в роговице меди.

кольцо Кайзера – Флейшера

Медиками зафиксированы симптомы, которые появляются гораздо реже, однако они также свидетельствуют о процессе накопления меди в организме:

  • Наличие в моче эритроцитов и глюкозы как следствие поражения почек;
  • Гибель эритроцитов в сосудистых полостях;
  • Истончение костной ткани, что приводит к частым переломам и развитию остеохондроза.

Заболевание имеет 2 стадии. В начале своего развития (латентный период) симптоматика отсутствует, однако в организме начинается активный процесс накопления меди, который можно распознать с помощью клинических исследований. В среднем латентный период длится 6 лет.

Если болезнь за это время не будет диагностирована, патология переходит в стадию проявлений симптомов. Отсутствие лечения вызовет серьезные осложнения, которые приведут к летальному исходу.

Методы выявления патологии

Диагностика включает в себя комплексное обследование пациента. Начинается она с опроса о наличии генетического заболевания у родителей или близких родственников больного. Уточняется время, когда начали проявляться первые признаки патологии. Собирается жизненный анамнез (выясняется, какие заболевания были перенесены ранее)

Проводится визуальное обследование роговицы глаз, пальпируется (прощупывается) печень, чтобы оценить степень ее увеличения и плотности.

В обязательном порядке назначаются следующие лабораторные исследования:

  • анализ кровиОбщий анализ крови (не сможет подтвердить болезнь, однако его проведение обязательно для выявления возможной анемии);
  • Биохимический анализ крови (С результативностью свыше 90% укажет на развитие заболевания по снижению церулоплазмина и увеличению АЛАТ и АСАТ);
  • Анализ мочи (медь в моче от 100 до 1000 мкг – достоверное свидетельство развития болезни);
  • Коагулограмма (позволяет выявить способность крови к свертыванию);
  • Анализ кала (на наличие или отсутствие гельминтов).

В отдельную категорию выделяют использование маркеров ДНК для проведения генетического анализа. Он, несмотря на большое количество мутационных видов генов, позволяет поставить 100% достоверный диагноз.

Достаточно информативны и аппаратные методы диагностики:

  • биопсия печениБиопсия – исследование кусочка иссеченной печеночной ткани на концентрацию в ней меди (норма – 50-100 мкг на грамм ткани);
  • УЗИ для выявления общего состояния органов брюшной полости;
  • Электроэнцефалография и компьютерная томография распознают нарушения в головном мозге при неврологических формах болезни.

В последние годы активно стали внедрять в практику диагностики метод под названием «меченая медь». Для выявления болезни в тело человека вживляют медь, помеченную специальными веществами, и отслеживают уровень ее накопления и транспортировку.

Специфика терапии

Лечение предусматривает консервативный подход и проводится под строгим наблюдением врача.

Главный принцип терапии заключается в последовательном и постоянном снижении уровня меди в человеческом организме. Прием медикаментозных препаратов начинают сразу же после постановки диагноза и не прекращают до конца жизни пациента. Виды препаратов и их дозировку назначает врач, исходя из уровня концентрации металла в организме, а также формы болезни и степени поражения внутренних органов.

триентин

Хорошо зарекомендовал себя препарат Д–пеницилламин, который, вступая в реакцию с медью, образует соединения, растворимые в воде, что позволяет выводить металл вместе с мочой. Если использование Д–пеницилламина вызвало появление побочных эффектов, назначают Триентин, который обладает аналогичным действием.

При проявлении симптомов невралгии используют общеукрепляющие средства, лоразепам, антидепрессанты.

Независимо от выбранной терапии, лечение проводится под строгим лабораторным контролем концентрации меди в организме.

диета 5Терапия обязательно включает в себя изменение рациона питания, который предусматривает строгий запрет на поступление меди в организм с продуктами. Используется диета №5, предусматривающая отказ от жирной, копченой, жареной и соленой пищи.

Категорически запрещено принимать алкогольные напитки. Также нужно значительно сократить или вовсе исключить потребление соли.

В том случае, если консервативное лечение не принесло положительных результатов, показано хирургическое вмешательство, которое заключается в пересадке печени.

Если пациент придерживается всех рекомендаций врача, принимая назначенные медикаментозные препараты и строго соблюдая диету, в 80% случаев наступает полное устранение симптоматики. Человек может работать и вести полноценный образ жизни. Однако нужно помнить, что лечение должно быть пожизненным.

В случае развития почечной недостаточности прогноз чаще всего неблагоприятный.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: