Гликогенозы у детей — виды, симптомы и терапия гликогеновых болезней

Гликогеноз – это генетическая болезнь, передающаяся по наследству. Возникает она в результате дефицита ферментов, которые отвечают за накопление гликогена. В итоге развиваются признаки его недостатка в тканях.

Локализация большинства гликогенозов – печень. Данной патологии подвержен один человек из 40-70 тысяч. Она поражает и мужчин, и женщин. Полностью излечить ее невозможно, но зато можно благодаря правильной терапии значительно улучшить свое состояние.

Почему проявляется заболевание

Гликогеновая недостаточность (гликогеноз) развивается только в результате генетической мутации. Передается она рецессивным методом, т.е. оба родителя относятся к носителям пораженного гена, но при этом неприятные симптомы болезни их не затронули.

типы болезни

В большинстве случаев в предыдущих поколениях патология также не проявлялась, поэтому родители могут даже не подозревать о возможности рождения ребенка с этим генетическим заболеванием.

На появление у родителей дефектного гена не влияет образ жизни, вредные привычки или другие имеющиеся проблемы со здоровьем.

Для данной патологии характерны следующие нарушения:

  • заболевший ребенокгликоген перестает расщепляться и трансформироваться;
  • в тканях начинает накапливаться его переизбыток или наоборот возникает его острый дефицит;
  • развиваются клинические проявления гликогеноза.

Виды патологии

Классификация гликогенозов представлена 12 типами: от 0 до 11. Они различаются друг от друга ферментом, которого недостает организму.

Печень может быть поражена всеми типами патологии, кроме 5- и 7-ого.

Кроме того гликогеноз подразделяют на 3 вида, в зависимости от расположения непосредственно самого процесса:

  • мышечный;
  • печеночный;
  • генерализованный.

Симптоматика

Клинические проявления гликогеноза печени различны для каждого типа данной патологии:

  • 0-ой тип, или агликогеноз. Его особенностью является острый дефицит гликогена в печени, в результате чего развиваются гипогликемические нарушения (недостаток глюкозы). В некоторых случаях даже может развиться гипогликемическая кома. Агликогенозы проявляются сразу у новорожденных детей. Первые проявления можно заметить при позднем прикладывании к груди. Затем приступы бывают уже даже до кормления и между приемами пищи. Если ребенку не будет вовремя назначено правильное лечение, то в дальнейшем у него наблюдается психическое и физическое отставание в развитии, или даже летальный исход.
  • болезнь Гирке1-ый тип, или болезнь Гирке, при которой происходит поражение не только печени, но и почек с тонким кишечником. Первое проявление симптомов наблюдается еще у грудных детей, или даже у новорожденных. К признакам 1 типа гликогеноза относится рвота, ухудшение аппетита или его полное отсутствие, проблемы с дыханием, гипогликемическая кома и судороги в результате снижения уровня сахара. При прогрессировании болезни начинают увеличиваться в размерах почки и печень. Такие дети начинают отставать в развитии и у них появляются нарушения пропорциональности тела, т.е. крупная голова при небольших ногах и руках. Кроме того, на их лице всегда сохраняется кукольное выражение, так как имеется нарушение тонуса мышц. Для улучшения состояния таким больным приходится постоянно есть.
  • 2-ой тип, или заболевание Помпе. При данном виде патологии поражение распространяется на почки, селезенку, мышцы, лейкоциты и нервную ткань. Симптоматика может проявиться у ребенка спустя несколько недель после рождения, но в некоторых случаях до первых признаков может пройти около полугода. У малыша появляется вялость, снижение аппетита, повышенная плаксивость и нарушения дыхательной системы. Такие гликогенозы у детей вызывают отставание в физическом плане, а также ухудшают мышечный тонус и влияют на увеличение печени, почек, селезенки и сердца. При взрослении, но с условием применения лечения, у этих пациентов часто возникают воспаления легких, бронхиты, дистрофия мышц, ухудшение рефлексов и даже паралич. Однако если лечение отсутствует, то длительность жизни пациента будет сравнительно небольшая.
  • болезнь форбса3-ий тип, или болезнь Форбса (также еще называют заболевание Кори). Поражает печень, мышечную ткань, лейкоциты и эритроциты. Симптомы патологии проявляются у грудничка в первые месяцы: увеличение размеров печени, гипертрофия части мышц и сниженный тонус остальных. В большинстве случаев у ребенка наблюдается также аритмия, утолщение сердечной мышечной ткани и нарушение кровообращения. Заболевание перестает прогрессировать спустя 5-15 лет.
  • 4-ый тип, или болезнь Андерсена (амилопектиноз). Патология поражает печень, почки, мышцы и лейкоциты. Клинически проявляется уже в первые месяцы жизни ребенка. В дальнейшем у него может развиться цирроз печени, желтуха, рост селезенки и печени, а также снижение уровня сахара в крови.
  • 6-ой тип, или болезнь Герса (гепатофосфорилазная недостаточность). Распространяется не только на печень, но и на лейкоциты. В первый год жизни у ребенка появляется гепатомегалия, дефицит жиров в крови и увеличение уровня сахара. Затем он начинает отставать в физическом развитии, которое выражается в вечно детском лице и задержке роста.
  • 8-ой тип, или заболевание Томсона, распространяющееся на печень и головной мозг. Еще у грудных детей развивается увеличение печени и неврологические проявления (непроизвольные движения глазных яблок, нистагм и т.д.). Эти признаки постепенно усиливаются и в дальнейшем могут стать причиной серьезной задержки в развитии.
  • 9-ый тип, или болезнь Хага. Распространяется только на печень. Выражается в основном только в гепатомегалии. Данный тип гликогеноза считается самым благоприятным и безопасным.
  • 10-ый тип. Он поражает печень и мышечную ткань. Данный вид патологии встречается реже всего. Первоначальными признаками является гепатомегалия. Через 5-6 лет могут появиться боли в мышцах, а затем спазмы, но лишь после физической нагрузки. Также относится к наиболее безопасным видам.
  • 11-ый тип, распространяющий на печень и почки. При нем наблюдается сильное увеличение печени. Также ребенок отстает в росте от своих сверстников, а в будущем у него могут проявиться симптомы рахита. В 12-16 лет у большинства больных детей уменьшается печень, и постепенно проходят симптомы рахита. Также в этом возрасте они начинают активно расти.

Возможные осложнения

Болезни накопления печени (гликогенозы) иногда приводят к таким осложнениям, как:

  • гипогликемическая комагенерализованные судороги;
  • гипогликемическая кома;
  • смерть.

Излечить полностью гликогеноз нельзя, но можно снизить его неприятные симптомы.

Как установить патологию

Диагностика ребенка с подозрением на данное заболевание начинается с его визуального осмотра и пальпации, с помощью которой можно выявить возможное увеличение печени.

Далее осуществляются следующие процедуры:

  • анализ кровиобщий анализ крови и мочи, печеночные пробы и липидограмма;
  • биопсия мышц и печени на уровень содержащегося в них гликогена;
  • исследование на обнаружение ферментов, участвующих в процессах с гликогеном;
  • процедура ДНК для определения пораженного гена.

Выявить внутриутробно можно только 2-ой тип гликогеноза. Делается это с помощью исследований сгущенных клеток с кожного покрова плода и амниоцентеза.

Терапия

Для лечения применяется комплексная терапия, состоящая из нескольких методов, подобранных специалистом. Только благодаря ее регулярному соблюдению пациент сможет жить практически нормальной жизнью.

Одной из главных составляющих лечения при гликогенозе является диета. Она представлена дробным питанием до 8 раз за день. При этом порции должны быть небольшими. В большинстве случаев пациентам приходится питаться даже ночью. Пища должна быть богата белками и легкими углеводами.

Белки необходимы для насыщения крови аминокислотами, а углеводы – для предупреждения вероятности появления гипогликемии. Если болезнь вместе с печенью затронула и мышцы, то пациенту необходимо употреблять много фруктозы.

кукурузный крахмал

Кроме того, больным может быть назначено употребление кукурузного крахмала, разведенного в воде, так как он богат глюкозой, которая поддерживает в организме ее необходимое количество.

В последние годы стала использоваться заместительная терапия, предусматривающая введение ферментов, которые необходимы для гликогенового обмена. Курс такой терапии достаточно продолжительный. В некоторых случаях необходимость в этом лечении может быть пожизненной.

Пациентам могут быть назначены глюкокортикостероиды, глюкагоны и анаболические гормоны. Но каждый препарат следует применять только по назначению врача с условием индивидуально подобранной дозировки.

Видео

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: